肝移植治疗NBAS基因缺陷病急性肝衰竭3例并文献复习

作者：李忠蝶; 李玉川; 沈丛欢; 王建设; 谢新宝^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(01): 66-69.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20220627-00595

• 遗传性疾病, 先天性
• 肝功能衰竭
• 肝移植
• 回顾性研究

目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料, 并分别以"NBAS""neuroblastoma amplified sequence recurrent""acute liver failure""SOPH syndrome""short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Hu?t anomaly""发热相关肝衰竭""急性肝衰竭"为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道, 总结其临床疗效和预后。结果 3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗, 男2例, 女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭, 基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次, 手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时, 例1为肝衰竭恢复期, 例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭, 例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后, 例1于1个月内肝功能恢复正常, 无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献, 6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿, 11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭, 肝移植年龄为0.9～5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访, 11例患儿随访时间为0.7～14.0年, 2例患儿死亡, 9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施, 但术后可能出现肝移植相关并发症, NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 复旦大学附属儿科医院