TRDN基因变异致Triadin敲除综合征1例

作者：孙琪青; 王芳洁; 孙绘霞; 谢振华^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(08).

患儿女, 2岁6月龄, 因"呼吸、心搏骤停后5 h"转入郑州大学附属儿童医院, 主要临床表现为心搏骤停、晕厥、无自主呼吸、抽搐。心电图可见单发、成对室性早搏以及多形性室性心动过速, 予持续机械通气、抗感染、脑保护、美托洛尔等治疗, 遗留有言语和语言障碍、肌无力。基因检测结果提示患儿TRDN基因存在c.326delT(p.Leu109CysfsTer25)纯合变异, 确诊为Triadin敲除综合征, 后继续予美托洛尔治疗, 随访7个月未发生心脏事件。

• 单位
  郑州大学