荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值

作者：张阳丽; 李荣; 赵纯全; 崔瑾; 詹茜; 白慧丽; 程伟; 张玉洪

来源：重庆医科大学学报, 2016, 41(07): 685-689.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.000920

• 荧光原位杂交
• 无创DNA产前检测
• 产前诊断
• 染色体非整倍体

目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染色体数目的检测,同时将所有病例的羊水或脐血细胞培养行常规染色体G显带染色体核型分析。应用Kappa检验比较FISH和染色体核型分析检测结果的一致性并进行分析。结果:22例样本FISH检测结果中,18例检测出胎儿染色体非整倍体异常,包括13-三体2例、21-三体11例、18-三体1例、XXY/XY嵌合型1例、XXY型1例、XXXXY型1例、XYY型1例,余下4例未发现染色体数目异常。FISH检测结果与染色体核型分析结果一致性极强(κ=1)。结论:NIPT存在假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,FISH技术具有快速,简便,准确的技术特点,是快速确诊的有效手段。

• 单位
  重庆医科大学附属第一医院