SOPH综合征伴抗体免疫缺陷及再生障碍性贫血一例并文献复习

作者：何庭艳; 张楠; 夏宇; 罗颖; 李成荣; 杨军^*

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(12): 942-946.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.12.015

• 贫血, 再生障碍性
• 肝功能衰竭
• 免疫缺陷综合征
• 遗传性疾病

目的探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点, 以NBAS基因为检索词, 检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2009年1月至2017年3月NBAS基因变异相关文献。总结NBAS基因缺陷患者的临床特征、免疫学指标及基因变异特点。结果 (1)患儿女, 2岁4月龄, 因"发热伴面色苍白1 d"入院。患儿自胎儿期即出现宫内发育迟缓, 生后出现反复下呼吸道感染、持续肝功能异常及生长发育落后。头围43.5 cm, 身高60 cm, 面色、皮肤黏膜苍白, 早老外观, 皮肤松弛, 毛发稀疏, 颅缝未闭, 前囟约6 cm×5 cm, 张力不高, 眼球外凸, 低耳位, 肝脏右肋下2 cm, 脾脏肋下1.5 cm, 四肢肌力、肌张力偏低。监测肝酶示丙氨酸转氨酶100～1 991 U/L, 天冬氨酸转氨酶191～1 367 U/L;视觉诱发电位及眼底检查提示视神经萎缩;骨密度评估为同龄儿45%;血红蛋白53 g/L;骨髓涂片示骨髓增生减低, 红系增生严重减低;IgG 2 g/L(正常3.41～19.6), CD19+淋巴细胞绝对值231.27/μl(608.8～2 167.7);基因测序分析显示NBAS基因c.5741C>T、pR1914H和c.6496-6497insA、p.S2166Ffs*2复合杂合变异。(2)文献检索共收集到8篇英文文献, 共包括57例NBAS基因纯合或复合杂合变异患者, 表现为身材矮小50例(88%), 外周血涂片P-H细胞阳性43例(75%), 骨骼发育异常42例(74%), 视神经萎缩41例(72%), 不同程度肝酶异常或急性肝衰竭24例(42%), 免疫系统异常11例(19%), 智力、语言或运动发育落后6例(11%), 其他常见临床表现还有早老外观、眼球外凸和肌张力降低等。57例中35例(61%)存在NBAS基因为c.[5741G>A]、[5741G>A]位点变异。结论 NBAS基因缺陷性疾病主要临床特征为身材矮小、视神经萎缩、P-H细胞阳性、骨骼发育异常、反复感染、肝酶异常、早老外观、眼球外凸及肌张力降低, 还可并发免疫缺陷及再生障碍性贫血等, 基因测序分析显示NBAS基因纯合或复合杂合变异, c.[5741G>A]纯合变异为热点变异。

• 单位
  深圳市儿童医院