一例X连锁点状软骨发育不全2型患儿的临床及突变分析

作者：常国营; 周云芳; 殷蕾^*; 顾龙君; 应大明; 陈惠金; 王秀敏^*; 王剑

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 527-530.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.015

• 身材矮小
• 点状软骨发育不全,X-连锁
• EBP基因,突变

目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect方法构建测序文库,在Illumina平台上进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿,女,6岁10个月,表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形,左眼弱视,右眼白内障,呼吸道频发感染,尿频等,实验室检查提示总25-羟维生素D缺乏,其母亲、姨妈、弟弟亦表现为身材矮小。基因检测显示患儿EBP基因存在c.184C>T(p.Arg62Trp)杂合突变,其母亲携带同样的突变,父亲和弟弟则未发现该突变。结论 EBP基因c.184C>T(p.Arg62Trp)杂合突变可能是该家系的发病原因。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心