两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测

作者：黄燕茹; 梅利斌; 苏薇; 杨璞; 梁德生; 邬玲仟; 潘乾

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(03): 272-275.

• Crouzon综合征
• 成纤维细胞生长因子受体2
• 基因突变

目的研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的18个外显子,产物纯化后进行DNA测序检测突变。结果家系1中2例患者FGFR2基因第8外显子存在c.868 T>C错义突变(P.W290R)。家系2中5例患者FGFR2基因第8外显子存在c.833 G>T错义突变(P.C278F)。结论 FGFR2基因突变是导致2个Crouzon综合征家系的病因。在中国人群中尚未见c.868T>C错义突变的报道。

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室