母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症

作者：史纯翠; 韩建德; 曹志明

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(02): 120.

• 大疱性表皮松解症
• 家系调查
• 大疱表皮松解症

<正>临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB,Dominant dystrophic epidermolysis bullosa)是一种少见的遗传性疾病,常起病于婴幼儿及儿童。其特征是:水疱及大疱位于四肢伸侧,尤其关节部位多见,愈后遗留萎缩性瘢痕,亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩,指趾甲常缺损。现将一家系母女2例报道如下。家系调查:患者家族成员无近亲婚配史,家族中4代共24人中,本病患者2人(母女)发病均在婴儿

• 单位
  中国人民解放军第458医院; 中山大学附属第一医院