线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习

作者：张小伟; 卢丽君; 杨珍; 李新明; 邓幼清; 吴华东^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2020, 37(04): 370-371.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0344

• 眼睑下垂
• 肌无力
• 痴呆
• 腹泻
• 线粒体脑肌病

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)或核DNA(nucleus DNA,n DNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病。线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病临床表现复杂多样,确诊率不高,容易误诊,现报道1例临床罕见的特殊类型的线粒体脑肌病-线粒体神经胃肠型脑肌病,并复习文献,以提高诊断准确率,减少误诊。1病例资料患者,男性,33岁,农民,因上睑下垂、全身乏力5 y余,加重1 y半入我院神经内科。患者缘于5 y前无明显诱因开

• 单位
  南昌市第一医院; 浙江省人民医院; 神经内科