PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征Ⅰ型患儿遗传学分析

作者：阮妙华; 胡思思; 周晓军; 石佳旻; 陈源; 朱棉棉; 王楸; **^*

来源：温州医科大学学报, 2022, 52(12): 999-1004.

• PIK3R2基因
• 遗传变异
• 全外显子测序
• MPPH综合征

目的：总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水（MPPH）综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法：回顾性总结2021年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH Ⅰ型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MPPH Ⅰ型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测，对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果：先证者携带PIK3R2基因c.1117(p.Gly373Arg)杂合错义变异，国内既往未见报道，其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH Ⅰ型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指（趾）畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点，其中p.Gly373Arg杂合变异最多（14例），罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论：PIK3R2基因c.1117G>A(p.Gly373Arg)杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因，脑积水考虑与该综合征相关，其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院