哺乳动物的性染色体由一对常染色体演化而来,其中X染色体在物种间相对保守,而Y染色体则存在很大的变异,包括染色体的大小、结构和基因数量等。研究Y染色体的遗传结构与变异,对于理解哺乳动物的起源进化、性别决定以及动物繁殖都具有重要意义。因此,文章综述了哺乳动物Y染色体的结构与变异,以及Sanger测序技术、二代测序技术、三代测序技术在Y染色体测序中的应用,并展望了基于CRISPR-dCas9可视化系统的流式染色体分离技术,以及高精度的三代测序技术在Y染色体测序中的应用前景。