亨廷顿病两家系临床及遗传学分析

作者：陈晶; 孙中武

来源：安徽医科大学学报, 2015, (01): 33-36.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2015.01.009

• 亨廷顿病
• CAG
• CAP huntington disease
• CAG
• CAP

目的探讨CAG重复序列与亨廷顿病(HD)临床症状的关系,进一步评价CAG年龄产物(CAP)评分在临床中的实用性。方法收集2个中国汉族HD家系成员的临床资料,包括临床症状和体征、剑桥老年认知量表中文版(CAMCOG-C)、汉密尔顿抑郁量表,绘制遗传系谱图,对自愿者抽取外周静脉血行IT15基因检测,对CAG重复序列>35的成员计算CAP得分。结果两家系遗传系谱图符合常染色体显性遗传;两家系共6人进行基因检测,其中1人正常,5人HD基因异常扩增;按照HD诊断标准,5人中2人为临床症状期,3人为临床诊断前期,症状期患者具有典型HD三联征的临床特征,临床诊断前期的患者虽未达到临床发病诊断标准,但和正常人...

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院