溶血性贫血为主要表现甲基丙二酸血症1例

作者：孟华夏; 张国强; 韩丽娜; 张立明

来源：世界最新医学信息文摘, 2019, (66): 306-307.

DOI：10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.66.187

• 甲基丙二酸血症
• 甲基丙二酸尿症
• 溶血性贫血
• 尿代谢筛查
• 遗传代谢病
• 诊断
• 治疗
• 维生素B12
• 药物疗法 Methylmalonic academia
• Methylmalonic aciduria
• Hemolytic anemia
• Urine metabolism screening
• Inherited metabolic diseases
• Diagnosis
• Treatment
• Vitamin B12
• Drug therapy

目的报道1例以溶血性贫血为主要表现的甲基丙二酸血症(Methymalonic acidemia),提高对该病的认识,降低该病误诊、漏诊率,提高临床诊治水平。方法对该患儿的发病特点、诊疗经过及检验结果进行归纳分析,并进行文献复习。结果本例为60天的男性患儿,因"间断皮肤黏膜黄染40余天,反应差2天"就诊,诊断为溶血性贫血、支气管肺炎、尿路感染、酸中毒,给予抗感染、补液、纠酸、输血、营养支持等对症治疗,考虑遗传代谢病可能性大,完善尿代谢筛查示甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,提示甲基丙二酸血症,遂补充大剂量维生素B12,口服叶酸片、左卡尼汀、甜菜碱,输注葡萄糖、限制蛋白摄入等对症治疗,患儿临床症状缓慢好...

• 单位
  潍坊市人民医院; 潍坊医学院