伴有生长迟缓的47,XXX综合征3例报道

作者：杨利; 冯亚琴; 杨玉^*; 谢理玲; 王荻兰; 黄慧

来源：上海交通大学学报 (医学版), 2021, 41(11): 1425-1428.

• 47
• XXX综合征
• 生长迟缓
• 染色体疾病
• 儿童

分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等。3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接受生长激素激发试验,其中1例诊断为生长激素部分缺乏症,2例为特发性矮小;3例染色体核型均为47,XXX,符合超雌综合征的诊断。

• 单位
  江西省儿童医院; 内分泌遗传代谢科; 南昌大学