先天性胆汁酸合成障碍2型一例及文献复习

作者：王美娟; 钟雪梅^*; 马昕; 宫幼喆; 金萌; 邹继珍

来源：中国小儿急救医学, 2021, 28(12).

• 先天性胆汁酸合成障碍2型
• AKR1D1基因
• 胆汁淤积

目的探讨先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis defect type 2, CBAS2)患儿的临床特点及诊治, 加强对该病认识。方法回顾性分析1例CBAS2患儿的临床资料及基因测序结果, 并复习相关文献。结果患儿自新生儿早期出现胆汁淤积, 生化示转氨酶和总胆红素升高, 以结合胆红素升高为主, γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸正常, 基因检测明确该患儿AKR1D1基因存在两个错义突变:c.158A>G(p.D53G)和c.658A>C(p.S220R), 前者为文献报道的致病性变异, 后者为未见报道的新变异类型, 经多种生物信息学工具预测变异具有致病性。结论 CBAS2患儿常表现为新生儿期胆汁淤积, 病情进展快, 血清γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸常较低, 行基因检测可确诊, 早期诊断及初级胆汁酸替代治疗可改善预后

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院