B3GALNT2基因变异所致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家系的遗传学分析

作者：曾丽娜; 林荔; 张艳; 林堃; 许青^*; 林丛珊^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(07).

• α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
• B3GALNT2基因
• 脑积水
• 全外显子组测序

目的探讨1个2次妊娠均出现胎儿脑积水的家系的遗传学病因。方法收集2021年3月8日就诊于莆田学院附属医院1名孕妇的流产胎儿组织及其孕妇夫妇的外周血样, 对其进行家系全外显子组测序(WES), 对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿携带B3GALNT2基因c.261-2A>G和c.536T>C(p.Leu179Pro)复合杂合变异, 分别遗传自父母, 经检索相关数据库国内既往未见报道, 该变异可导致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病引起胎儿脑积水。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南, c.261-2A>G与c.536T>C均评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting;PM3+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论 B3GALNT2基因存在c.261-2A>G和c.536T>C(p.Leu179Pro)复合杂合变异为该家系胎儿出现α-抗肌萎缩相关糖蛋白病的致病原因, 为家系的遗传咨询和再生育指导提供依据。

• 单位
  莆田学院附属医院