儿童刀砍样线状硬皮病合并颅内病变6例临床及影像学特点分析

作者：卓秀伟; 方方^*; 巩帅; 冯卫星; 丁昌红; 向欣; 葛明; 张楠; 李久伟

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(11): 1147-1152.

• 癫痫
• 中枢神经系统
• 刀砍样线状硬皮病
• 局限性硬皮病
• Parry-Romberg综合征

目的总结儿童刀砍样线状硬皮病合并颅内病变的临床及影像学特点。方法回顾性分析2019年5月至2021年11月首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的 6 例刀砍样线状硬皮病合并颅内病变患儿的临床特点、影像学表现、治疗和随访转归情况。结果 6例患儿均为女性, 确诊年龄6.8(3.3, 11.0)岁, 发现面部皮肤损伤年龄3.0(1.7, 4.1)岁。5例先出现面部皮肤损伤, 1例神经系统症状出现于皮肤损伤前2个月。6例患儿均有额面部"剑伤"样皮肤损伤伴脱发, 神经系统表现包括癫痫发作(6例)、局灶性神经系统缺损症状(5例)、头痛(2例)。颅内病变均位于皮肤损伤同侧。6例患儿头颅磁共振成像均为一侧半球以白质受累为主的异常信号, 其中3例可见局部脑软化灶。5例磁敏感加权成像可见散在低信号。5例增强磁共振成像可见局部脑实质或软脑膜强化。4例头颅CT可见受累侧局部钙化灶。2例完成皮肤活检, 1例同时切除部分病变脑组织, 病理提示符合小血管炎, 与皮肤病理改变吻合。6例患儿均予抗癫痫药物对症治疗。4例使用泼尼松联合甲氨蝶呤口服, 1例仅口服泼尼松, 1例因脑萎缩明显处于病情静止期, 仅添加抗癫痫药物。随访6～36个月, 5例面部皮肤损伤及脱发未进展, 1例进展出现半侧颜面萎缩, 考虑合并Parry-Romberg综合征;4例癫痫发作得到控制, 1例癫痫发作减少但遗留偏瘫症状, 1例遗留难治性癫痫、发作性头痛。结论刀砍样线状硬皮病合并颅内病变女童多发, 以癫痫发作及神经系统缺损症状为主要表现。常见皮肤损伤同侧颅内病变, 出血、钙化及软化常见, 皮肤及颅内病变的病理均符合小血管炎。泼尼松及甲氨蝶呤治疗有一定疗效, 但部分遗留难治性癫痫及神经缺损症状。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科