Noonan综合征患儿的心电图特点及其与PTPN11基因突变的关系

作者：顾北音; 屈顺梅; 傅立军^*; 王红平; 张海燕; 忻逸丽; 张志芳; 王剑

来源：中国医刊, 2020, 55(07): 784-786.

• Noonan综合征
• 心电图
• 基因检测

目的探讨Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)患儿的心电图特点,并分析其心电图表现与PTPN11基因突变的关系,为NS的早期诊断提供参考。方法回顾性分析2015年8月至2018年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过临床和基因检测确诊的60例NS患儿的心电图特点,并进一步比较PTPN11突变与非PTPN11突变NS患儿的心电图的异同。结果共纳入NS患儿60例,平均年龄4.12岁,男性占58.3%,PTPN11基因突变35例,非PTPN11基因突变25例。心电图特点是左胸导联R波细小35例(58.3%),V1导联呈右束支传导阻滞型33例(55.0%),PR间期延长13例(21.7%)。PTPN11基因突变患儿中QRS时限增宽6例(17.1%),非PTPN11基因突变患儿中无QRS时限增宽,两组差异有显著性(P<0.05)。结论左胸导联R波细小是NS患儿最常见的心电图表现之一,QRS时限增宽可能与PTPN11基因突变有关。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心