无寻常性银屑病的疱疹样脓疱病、泛发性脓疱型银屑病1例及其家系IL-36RN基因的突变检测

作者：樊蔷薇; 齐宇萌; 肖汀; 陈洪铎

来源：中国皮肤性病学杂志, 2017, 31(10): 1057-1134.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201703090

• 泛发性脓疱型银屑病
• IL-36RN基因
• 疱疹样脓疱病
• 突变

目的检测1例无寻常性银屑病的中国汉族女性疱疹样脓疱病、泛发性脓疱型银屑病患者及其家系的IL-36RN基因突变情况。方法 1例42岁无寻常性银屑病病史的泛发性脓疱型银屑病女性患者,16年前曾患疱疹样脓疱病住院治疗。其父亲患寻常性银屑病30年。采集该家系6名成员和13名健康对照的血样,提取基因组DNA,PCR扩增IL-36RN基因的全部外显子编码区及其侧翼序列,并直接测序。结果泛发性脓疱型银屑病患者IL-36RN基因c.115+6T>C位点检测到纯合突变,其父亲、母亲、女儿IL-36RN基因c.115+6T>C位点均检测到杂合突变,健康对照、其弟弟和丈夫的相同基因位点未检测到突变。结论 IL-36RN基因c.115+6T>C位点的纯合突变可能是该例泛发性脓疱型银屑病和疱疹样脓疱病的共同发病基础。本研究为国内首次报告的疱疹样脓疱病患者中检测到IL-36RN基因c.115+6T>C位点纯合突变,进一步支持疱疹样脓疱病与不伴寻常性银屑病的泛发性脓疱型银屑病是由IL-36RN基因突变所致的相同疾病。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院