摘要
共济失调毛细血管扩张征突变基因(ataxia-telangiectasia mutated gene,ATM gene)属于一种DNA修复基因,定位于染色体11q22-q23。ATM基因的胚系突变或基因多态性导致个体对多种肿瘤易感,包括淋巴样肿瘤和实体瘤。ATM基因编码产物——ATM蛋白属于一种自动磷酸化蛋白激酶,在DNA损伤修复、细胞周期阻滞和细胞凋亡过程中发挥着关键的调控作用。体外实验发现,许多肿瘤的发生和治疗过程涉及了ATM蛋白表达或活性的改变,提示ATM基因或许能成为肿瘤治疗过程中一个新的潜在作用靶点。
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单位复旦大学附属金山医院