以糖尿病首诊的遗传性血色病合并肝功能异常、性腺功能减退、骨质疏松1例报道

作者：程雅欣; 李佳^*; 李红梅; 杨柳; 张鹏鑫; 叶创文; 陈健宁

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(11): 991-995.

• 遗传性血色病
• 继发性糖尿病
• 铁超载
• 内分泌功能障碍

遗传性血色病(hereditary hemochromatosis, HH)在中国人群中较为罕见, 该病可累及多系统, 临床表现特异性低, 若对其认识不足, 极易误诊漏诊。本文报道1例以糖尿病为首诊, 而后诊断HH的病例, 该患者除肝功能异常外, 还出现性腺功能减退和骨质疏松等多种内分泌代谢性疾病;同时结合文献探讨HH的临床特征、诊治方法及其与内分泌功能障碍的联系, 以提高临床医师对该病的认识。

• 单位
  中山大学附属第三医院; 中国人民解放军南部战区总医院; 广州中医药大学