一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系NOG基因新突变鉴定

作者：王蓉蓉; 韩士瑞; 周宗伟; 白晓; 张颖; 张学

来源：国际遗传学杂志, 2017, (1): 1-5.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.01.001

• 近端指(趾)骨间关节黏连
• NOG基因
• 基因突变

目的 检测一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系的致病基因突变.方法 收集该家系患者和家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的NOG和GDF5基因.确定突变位点后,在家系成员中进行共分离分析并在200名正常对照中筛查该突变.结果 该家系患者中存在NOG基因c.502 T＞C错义突变,该突变导致其编码蛋白Noggin第168位氨基酸由苯丙氨酸

• 单位
  天津医科大学总医院; 中国医学科学院基础医学研究所; 温州医科大学附属第二医院; 中国医科大学; 北京协和医学院; 基础医学院