<正> 患儿外观性别不清,染色体检查为男性,出生后发现双下肢畸形1 d 入院。体检:足月新生儿貌,头颅五官外观无畸形,双上肢正常。胸廓双侧对称无畸形,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ(或Ⅳ)级喷射性杂音。腹部膨隆,无外生殖器,无臀沟,臀部见一肛孔,孔周无肛门括约肌。双下肢并腿并足呈鱼鳍样畸形。患儿入院后予腹部手术探察,未发现。肾脏及输尿管,透析治疗38 d 后因感染及多器官衰竭而死亡。影像检查:双下肢 X 线正位片示双侧股骨、胫骨及腓骨