Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析

作者：郑祎; 于欣雨; 张婷; 胡凌微; 周朵; 黄新文^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2023, 52(06): 738-743.

• ATAD3A基因
• Harel-Yoon综合征
• 新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全
• 遗传性痉挛性截瘫
• 高乳酸血症
• 代谢性酸中毒
• 病例报告

一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症，心肌损伤标志物升高，炎症指标升高，血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序，结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现，均在婴儿早期死亡。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院; 浙江大学医学院附属儿童医院