Sotos综合征2例报道及文献复习

作者：陆勇刚; 胥雨菲; 姚如恩; 李牛; 郁婷婷; 王秀敏; 沈亦平; 王剑

来源：检验医学, 2018, 33(04): 353-358.

DOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2018.04.018

• Sotos综合征
• NSD1基因
• 变异
• 表型
• 基因测序

目的对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系。方法 2例患儿均来自于上海儿童医学中心医学遗传科门诊,临床主要表现为生长过快、发育落后、头颅巨大,具有特殊面容等遗传病症状。分别对其进行全基因组芯片分析和基因panel测序,并复习相关文献,了解基因型与表型的关系。结果 1例患儿通过全基因组芯片分析,发现在5q35.2-q35.3区存在1个1 907 kb的杂合性缺失,内含NSD1基因,确诊为5q35缺失型Sotos综合征。另1例患儿采用基因panel测序,结果显示NSD1基因存在1个杂合无义突变c.1262G>A,p.Trp421*,诊断为NSD1基因内突变型Sotos综合征,并合并分析了中国内地5例病例的基因型与表型的特征,进一步明确其基因型与表型的关系。结论 Sotos综合征是由NSD1基因变异引起,其临床表现的多样性与NSD1基因异质性高度相关,基因检测有利于提高此类罕见病的临床诊断率。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 内分泌遗传代谢科