常州地区首例cisAB血型基因特征分析及家系调查

作者：杨红梅; 邹昕; 徐立^*

来源：实用预防医学, 2022, 29(04): 439-442.

• cisAB血型
• PCR-SSP
• 血型血清学
• DNA测序

目的 研究1例ABO亚型及基因特征。方法 采用试管法对家系3代共7例标本进行ABO血型血清学鉴定；对正反定型不一致的标本运用聚合酶链式反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)法基因分型；并对ABO基因第6和7外显子扩增产物进行测序分析。结果 ABO血型血清学发现7例标本中正反定型不符3例，其中2例红细胞表型为cisAB/A或ABx, 1例为cisAB/O或A2Bx;基因分型为ABO*cisAB01/A101、ABO*cisAB01/O01。ABO基因序列分析：ABO*cisAB01/A101第7外显子发生467C>T、803G>C的特征性突变，ABO*cisAB01/O01第6外显子261位缺失G,第7外显子在467C>T、803G>C存在特征性突变。测序结果均携带有ABO*cisAB01基因。结论 ABO*cisAB01基因能导致A抗原或者B抗原的弱表达并能稳定遗传，因此应将血型血清学和分子生物学方法相结合才能准确鉴定ABO亚型。