朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理分析并文献复习

作者：叶承祖; 陆敏; 胡君程

来源：诊断病理学杂志, 2022, 29(08): 737-740.

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• 免疫组化
• CyclinD1
• BRAF V600E

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的临床病理特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断及其预后与BRAF突变的相关性。方法 收集2012-10—2021-08中国人民解放军陆军第七十三集团军医院病理科确诊的15例LCH,研究其临床病理学及免疫组化特征，检测BRAF V600E突变，并进行随访，分析BRAF V600E突变与患者预后的关联。结果 15例中10例为男性，5例为女性，≥16岁者9例，<16岁者6例，15例均为单病灶，其中9例发生于骨骼，5例发生于淋巴结，1例发生于皮肤。组织学均见特征性的朗格汉斯细胞增生。免疫表型：肿瘤细胞Langerin、S-100、CD1a及CyclinD1均为阳性。15例中7例伴有BRAF突变(约53.3%)。结论 LCH多见于男性患者，单系统发病较多，免疫组化Langerin、S-100和CD1a表达对准确诊断必不可少，CyclinD1可区分肿瘤性朗格汉斯细胞与反应性朗格汉斯细胞，组织学形态及免疫组化检测为该疾病诊断的金标准，BRAF V600E突变在该疾病的发病及进展中有一定意义，但具体机制仍不明确。