实时定量PCR在先天性小睑裂综合征患者FOXL2基因检测中的应用

作者：陈丽娟; 王中英; 李思佳; 胡姗姗^*

来源：中国当代医药, 2019, 26(23): 79-82.

• 小睑裂综合征
• 叉头蛋白L2
• 实时定量PCR
• 缺失
• 突变

目的应用实时定量PCR技术鉴定先天性小睑裂综合征(BPES)患者中FOXL2基因的突变和(或)缺失。方法于2017年8月收集黑龙江省1个BPES患病家系,采集外周血提取基因组DNA,用PCR直接测序法和实时定量PCR法筛查FOXL2基因的全部外显子。结果在此例患病家系中,用PCR直接测序法排除了基因内突变,用实时定量PCR方法确定了FOXL2基因全缺失。这些变异在未患病亲属和50名正常人中并未被检测到。结论本研究是应用实时定量PCR技术检测中国BPES患者FOXL2基因缺失的报道,这项技术丰富了BPES患者的分子遗传学诊断方法。

• 单位
  牡丹江医学院附属红旗医院