结直肠癌的发病率与死亡率均位居恶性肿瘤前列,全基因组关联研究开展以来发现了许多与结直肠癌发病有关的位点,基因-基因与基因-环境相互作用研究也有助于阐明结直肠癌的发病机制和影响因素,同时,化疗药物和分子靶向治疗药物的药物基因组学研究也发现药物代谢途径相关的基因突变在药物的疗效和不良反应中起到了关键作用。
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