Imerslund-Gr?sbeck综合征1例并文献复习

作者：杨乐天; 黄丹萍; 许蝶; 陈旭勤^*; 吴海瑛

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(13): 1029-1031.

• Imerslund-Gr?sbeck综合征
• 维生素B12
• AMN基因
• 周围神经病

对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析, 同时进行文献复习。患儿, 男, 16岁5个月, 因"双下肢无力2周"收住入院, 既往有巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿病史。血尿遗传代谢提示甲基丙二酸血症, 基因检测发现AMN基因突变:c.742C > T (p.Q248 *)及c.761G > A (p.G254E), 为复合杂合突变, 分别来自其父母, 均已被报道。肌内注射羟钴胺和口服甜菜碱治疗后, 患儿症状得到改善。结合文献复习发现, AMN基因相关IGS临床多存在巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿, 年龄较大儿童可并运动障碍、痴呆、谵妄等神经系统症状或精神病, 该病临床表型多变, 易引起误诊。本例患儿表现为轻度可逆性周围神经病的特殊表型, 拓展了AMN基因的致病临床表型谱。另外, 维生素B12代谢障碍引起的周围神经病变为可逆性损害, 建议对病因不明的周围神经病进行维生素B12测定、相关基因检测和维生素B12治疗。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院; 神经内科