ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性与急性髓系白血病易感性的关系

作者：张娟娟; 梅芬; 李瑞玮; 左荣霞; 郑永钦; 沈涛; 杨同华; 撒亚莲^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2019, 35(06): 670-678.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2019.06.009

• 髓系白血病
• ALOX5基因
• 启动子
• 单核苷酸多态性
• 易感性

目的探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene, ALOX5)基因启动子SP-1结合位点的多态性与成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析236例成人AML(实验组)和179例健康体检者(对照组)中ALOX5基因启动子SP-1结合位点的多态性,经PCR产物直接测序法进行验证,利用DNAStar软件对测序结果进行分析。结果检测到ALOX5基因启动子SP-1结合位点有6种基因型,包括4/4、4/5、4/6、5/5、5/6和6/6。在实验组和对照组中,基因型4/4的分布频率为20.30%和10.10%(OR=1.976,95%CI:1.050～3.719,χ2=4.539,P<0.05);基因型4/6的分布频率为10.60%和26.80%(OR=0.386,95%CI:0.215～0.692,χ2=10.513,P<0.05);等位基因6的分布频率为26.90%和30.20%(OR=0.736,95%CI:0.528～1.025,χ2=3.291,P<0.05);SP-1位点的其余基因型、等位基因在实验组和对照组中分布频率差异无统计学意义(P>0.05),其可能不是成人AML发病风险的预警指标。结论 ALOX5基因启动子区SP-1结合位点的基因型4/6,等位基因6可能与AML发病风险降低有关,而携带基因型4/4人群可能易患AML。

• 单位
  昆明理工大学; 云南省第一人民医院