摘要
先天性心脏病是指心脏及大血管的结构异常,全世界的发病率为0.8% ~1%,无明显地区及种族特异性,在先天畸形的发病中排首位,因其发病率高,后果严重,而受到人们的广泛重视.目前认为先天性心脏病是受环境和遗传共同作用的多基因疾病,但其发病机制及如何相互作用目前仍不清楚. 越来越多的研究发现,先天性心脏病患儿基因突变的发生率极低,仅能解释小部分先天性心脏病的发生,对于大部分的先天性心脏病来说并未出现
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单位复旦大学附属儿科医院