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摘要
目的:总结1例新生儿过度惊吓反应征的临床诊疗及遗传学特点，提高临床对该病的认识。方法:对2019年7月就诊于我院的1例过度惊吓反应征患儿的临床诊疗、随访过程进行总结，并在CNKI、PubMed及万方数据库等检索，查询时限建库起至2020年2月，对国内外过度惊吓反应征伴GLRA基因突变病例进行总结分析。结果:患儿，男，因“生后肌张力增高，哭声尖锐、单调、伴惊跳”收治入院，症状每日持续存在。查体见点鼻试验阳性，肌张力增高；实验室检查、脑电图及神经影像学检查均无明显异常，诊断过度惊吓反应征，基因分析回报GLRA1基因突变，患儿为新发突变。予口服氯硝西泮治疗，经治疗2周后患儿上述症状缓解。末次随访年龄为7个月，哭声同正常同龄儿童，未再出现惊跳及全身僵硬症状，生长发育同正常同龄儿。结论:点鼻试验阳性对过度惊吓反应征初筛重要，基因检测可用于进一步确诊。
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单位厦门大学附属东南医院
