27例羊水染色体嵌合体的临床分析

作者：张丽芳^*; 曾艳; 范佳鸣; 钱飞燕; 罗婷婷; 陈伟萍; 车铭

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03).

• 产前诊断
• 羊水
• 脐血
• 嵌合体
• 真性嵌合
• 假性嵌合

目的探讨羊水细胞染色体嵌合形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据。方法在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,进行染色体核型分析,对疑似染色体嵌合的胎儿再进行脐带血/外周血检查。结果在6335份羊水标本中发现嵌合体27例,发生率为0.42%,18例在两线中均发现嵌合异常,视为真性嵌合体。14例行脐带血复查的样本中,10例与羊水核型结果一致,4例结果为正常;9例仅在一线中发现嵌合,视为假性嵌合体。18例真性嵌合体中,6例选择引产,12例选择继续妊娠;9例假性嵌合体均继续妊娠,7例已生产,表型正常,2例尚未生产,但B超未见明显异常。结论正确判断羊水核型分析中的真假嵌合体,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。

• 单位
  绍兴市妇幼保健院