广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式

作者：江剑辉; 李蓓; 刘孜孜; 曹伟锋; 陈倩瑜; 范雅凌; 张宝贞; 范美羚; 蒋翔; 贾雪芳; 萧廣仁

来源：广东医学, 2008, (11): 1815-1816.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2008.11.061

• 持续性高苯丙氨酸血症
• 苯丙酮尿症
• 新生儿疾病筛查
• 诊断
• 鉴别诊断
• 管理模式

目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断。结果2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33)、轻～中度HPA26例(34.66)、BH4反应型(BH4R)-HPA12例(16.00)和BH4缺乏症(BH4D)15...

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心