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摘要
目的:总结葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点,提高对该病的认识。方法:报道1例因误诊为脑性瘫痪而进行康复训练的葡萄糖转运子1缺乏综合征患儿的临床资料,总结经验教训并进行文献复习。结果:1例因步态异常8个月被误诊为脑性瘫痪。康复训练6个月,因疾病进展与脑瘫特点不符而再次引起关注,怀疑代谢性疾病,经基因检测后确诊。结论:葡萄糖转运子1缺乏综合征临床上少见,临床症状多样,以癫痫及多种发作性的临床症状为主要表现,饥饿与疲劳可诱发临床症状的出现或加重,此特点为本病重要的临床诊断线索,而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的诊断依据。葡萄糖转运子1缺乏综合征大多以儿童期发病,伴发的神经症状以步态异常、智...
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单位绵阳市中心医院
