伴有e1a3型BCR-ABL且T315I突变的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

作者：董莹; 原瑞凤; 朱华锋; 冯苗娟; 常子维; 侯莉萍; 辛晓丽; 高山; 于书春; 苏小丽; 赵亚萍; 田志强; 陈协群; 高广勋

来源：现代肿瘤医学, 2018, 26(11): 1752-1756.

• BCR-ABL
• e1a3
• Ph染色体
• 急性淋巴细胞白血病
• T315I突变

目的:通过分析1例具有e1a3型BCR-ABL融合基因的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点。方法:采用骨髓细胞形态学及流式细胞术确定白血病诊断及免疫分型,常规染色体及荧光原位杂交技术检测细胞遗传学异常,实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,并进行系统的文献复习。结果:患者临床表现符合典型ALL特征,FISH检测核型结果示Ph染色体阳性。常规BCR-ABL分型试剂盒未检测出任何扩增曲线,进一步用BCR-ABL少见型融合基因检测试剂盒检测发现e1a3型BCR-ABL融合基因。患者给予达沙替尼联合VICP方案化疗,首次化疗达完全缓解,后巩固及强化治疗,5个月后复发,出现T315I突变,再诱导未缓解,于发病6月后因感染死亡。结论:少见型e1a3型BCR-ABL融合基因可见于典型Ph染色体阳性ALL患者并产生异常的RQ-PCR扩增条带。结合文献复习,单纯e1a3型Ph染色体阳性ALL治疗反应及预后与其他类型者间未见明显异常,但伴有T315I突变者预后仍较差。

• 单位
  第四军医大学第一附属医院