海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

作者：周代锋; 王政; 王小英; 鲍时翔; 蔡望伟

来源：海南医学院学报, 2007, (1): 5-7.

DOI：10.3969/j.issn.1007-1237.2007.01.002

• 贫血
• 珠蛋白生成障碍性
• 聚合酶链反应
• 海南省

目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变.结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血

• 单位
  生物化学教研室; 农业科学院; 热带生物技术研究所; 海南医学院