γ-氨基丁酸受体基因多态性与特发性癫痫的相关性研究

作者：孙学东; 宋振海; 迟兆富

来源：山东医药, 2007, (26): 20-21.

• 特发性癫痫
• &gamma
• -氨基丁酸
• 单核苷酸多态性 idiopathic generalized epilepsy
• GABA
• single nucleotide polymorphisms

目的探讨GABA受体基因GABBR1多态性在特发性癫痫发病(IGE)中的作用。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳技术分析46例IGE患者(研究组)rs3025627、rs3025628和rs29220基因型频率变化,并与50例健康查体者(对照组)比较。结果观察组与对照组rs3025627TT基因型频率分别为0.362、0.245,P<0.01,rs3025627AT基因型频率分别为0.354、0.447,P<0.05。两组rs3025628和rs29220基因型频率无统计学差异(P>0.05)。结论rs3025627基因型频率改变可能是导致GABBR1基因外显子7在IGE病中起作用的原因。

• 单位
  山东省立医院; 山东大学齐鲁医院; 山东大学