血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析

作者：杨金芳; 秦朗; 张波; 李瑶芸; 黎引丽; 何建宏; 黄琼芳; 王丽; 张新华; 张登峰

来源：联勤军事医学, 2023, 37(07): 564-566+580.

DOI：10.13730/j.issn.2097-2148.2023.07.004

• 中间型地中海贫血
• 血红蛋白H病
• 肝脾肿大
• 脾切除术
• 铁过载

目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异，探讨相关风险因素，为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查，观察肝脾肿大程度，记录患者基本信息，并进行统计分析。结果 68例患者同时存在肝脾肿大，缺失型HbH病6例(4.26%,6/141),非缺失型HbH病62例(43.97%,62/141)。HbH病患者年龄与肝脏超声指标肝左叶上下径、前后径、右叶斜径、右叶厚径呈显著正相关(P均<0.01),与脾脏超声指标脾厚、脾肋下、脾长径呈显著正相关(P均<0.01)。男性非缺失型HbH病患者肝脾肿大风险更高。结论 非缺失型HbH病患者的临床表现较缺失型HbH病患者严重，43.97%的非缺失型HbH病患者同时有肝脾肿大，面临着更高的切脾风险。

• 单位
  基础医学院; 南方医科大学