携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的基因型及临床特征分析

作者：叶汉文; 孙腾洋; 许可; 谢玥; 由冰; 李杨^*

来源：眼科, 2020, 29(02): 98-103.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.02.006

• Usher综合征Ⅰ型
• Usher综合征Ⅱ型
• MYO7A基因

目的分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院收集(14例)和其他已报道(19例)携带AMYO7A基因致病突变Usher综合征患者33例。方法患者进行眼科和听力检查,包括最佳矫正视力、眼底像、视网膜相干光断层扫描、闪光视网膜电图、纯音测听、声导抗和畸变耳声发射检查。根据患者临床特征分为Usher综合征Ⅰ型(USH1)和Usher综合征Ⅱ型(USH2)。主要指标致病基因突变、发病年龄、听力损伤程度。结果 33例患者中27例为USH1患者,6例为USH2患者。两类患者的听力损伤出现时间分别为USH1(0.8±1.8)岁,USH2(2.3±3.2)岁,均早于出现夜盲的时间,USH1(5.4±2.9)岁,USH2(11.8±4.0)岁;但USH1患者听力损伤较USH2患者重。在这些患者中共检出MYO7A基因的44种突变,包括17种错义突变,6种无义突变,12种剪接位点突变,7种框移突变,2种拷贝数变异。USH2患者主要携带错义突变,其比率(9/12,75.0%)明显高于USH1患者(21/54,38.9%)。患者无义突变检出率(12.1%)明显低于文献报告欧洲白种人中无义突变的比例,而剪接位点突变检出率(19.7%)与框移突变检出率(19.7%)高于欧洲白种人。未发现欧美人中的常见突变p.1240R>Q。结论本研究初步确定了中国人MYO7A基因突变谱,且发现其与欧美人突变谱不同。携带MYO7A基因错义突变Usher综合征患者听力损伤相对较轻。(眼科,2020,29:98-103)

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所