进行性骨干发育不全患者TGFβ1基因R218H突变的检测(英文)

作者：梁玥宏; 李汶; 李麓芸; 叶义言; 卢光琇

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (05): 502-504.

• Camurati-Engelmann病
• 进行性骨干发育不全
• 转化生长因子β1基因
• 变性高效液相色谱
• 基因突变 Camurati-Engelmann disease
• progressive diaphyseal dysplasia
• transforming growth factor-β1 gene
• denaturing high-performance liquid chromatography
• mutation

目的 Camurati-Engelmann病(Camurati-Engelmann disease ,CED) ,又称进行性骨干发育不全(progressive diaphyseal dyspla-sia ,PDD) ,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发育不良为特征,影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚、骨干增粗呈梭形和髓腔狭窄,但不侵犯骨端或骨骺。该病由TGFβ1基因突变导致,迄今国际上已发现10种突变。作者对1例中国进行性骨干发育不全患者进行TGFβ1基因的突变位点检测。方法应用变性高效液相色谱技术对TGFβ1基因全部7个外显子及其...

• 单位
  中南大学; 中信湘雅生殖与遗传专科医院