摘要

[目的]探讨白介素-16(IL-16)基因多态性与膝关节原发性骨性关节炎(OA)的易感关联。[方法]采用病例-对照研究,纳入95例中国汉族膝OA患者和95例年龄、性别匹配的健康对照者。用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法筛查IL-16基因的三个单核苷酸多态性(SNP)位点,并测序验证酶切结果。进行拟和优度x2检验、H-W平衡检验、连锁不平衡分析、单个位点和单倍型的非条件Logistic回归,分析IL-16基因多态性与膝OA的易感关联。[结果]三个SNP位点均符合H-W平衡。显性遗传模式非条件Logistic回归显示,rs11556218位点中,T/G基因型对膝OA可能有保护作用(OR=0.40,95%CI=0.21-0.73,P=0.008);rs4072111中,C/T可能增加发病风险(OR=1.98,95%CI=1.08-3.65,P=0.036)。连锁不平衡分析提示rs11556218与rs4778889存在连锁不平衡(D’=0.625,r2=0.217),单倍型TTT可能增加发病风险(OR=2.42,95%CI=1.15-5.10,P=0.021),GCC可能减低发病风险(OR=0.43,95%CI=0.19-0.98,P=0.045)。[结论]中国汉族人群中,IL-16基因的rs11556218、rs4072111、rs4778889位点的多态性可能与膝OA易感性相关。