线粒体氨基酰-tRNA合成酶基因变异所致遗传性疾病的研究进展

作者：赵祥月; 郁婷婷; 王剑^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

• 氨基酰-tRNA合成酶
• 线粒体
• 变异
• 遗传性疾病

氨基酰-tRNA合成酶是一类细胞内普遍表达的具有重要功能的保守酶, 包括胞质氨基酰-tRNA合成酶、线粒体氨基酰-tRNA合成酶以及双功能型tRNA合成酶。其中线粒体氨基酰-tRNA合成酶在线粒体内催化氨基酸与相对应的tRNA结合, 生成氨基酰-tRNA, 参与线粒体基因组编码的13种氧化磷酸化复合物亚基的翻译。编码线粒体氨基酰-tRNA合成酶的基因发生变异可导致多种遗传性疾病。本文就线粒体氨基酰-tRNA合成酶基因变异所致遗传病的临床表型特点、分子发病机制研究进展及治疗探索进行综述。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心