在中国人群中首次发现1例Rh血型弱D12型

作者：孙国栋; 景海珍; 熊文; 张彦平; 尹志柱; 牛小利; 邵超鹏; 李艳凤; 段现民; 赵有良; 牛海江

来源：中国输血杂志, 2006, 19(1): 14-17.

DOI：10.3969/j.issn.1004-549X.2006.01.005

• Rh血型
• 弱D型
• RHD基因
• RHCE基因
• 基因突变
• 序列分析
• SSP-PCR

目的分析鉴定1名RhD抗原弱阳性个体的血型血清学表型及分子背景.方法采用常规血型血清学技术检测Rh D、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因,并测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目.结果血型血清学试验证实该标本为D抗原弱阳性表型,与相应Rh抗血清反应为C-c+E+e+;SSP-PCR检测显示RhCcEe基因定型结果与血型血清学完全一致,且有完整的RHD基因; 但RHD基因全长编码区序列分析发现该标本的RHD第6外显子存在1处碱基突变:830G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;RHD杂合性试验鉴定显示为RHD+/RHD-杂合型,推测该个体基因型可能为DcE/dce.结论对照国内外文献报道和GenBank记录的基因序列,该个例为在中国人群中首次发现的弱D12 型.

• 单位
  邯郸市中心医院