不明原因早期癫性脑病的遗传基础研究与进展

作者：彭镜; 尹飞

来源：临床儿科杂志, 2013, 31(06): 578-583.

• 早期癫性脑病
• 临床表型
• 基因型

早期癫性脑病(early-onset epileptic encephalopathies,EEEs)是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动,从而导致认知、运动全面发育落后,自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年来的研究提示,基因突变及拷贝数变异(rare copy number variants,CNV)与本病密切相关。文章介绍国际抗癫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)确认的、但病因不明的6种EEEs遗传研究进展,以及CNVs与EEEs的关系,以提高儿科神经专科医师对病因不明确的EEEs临床表型及基因型的认识。

• 单位
  中南大学湘雅医院