卵巢功能早衰与脆性X智力低下1基因的关系

作者：叶玉琴; 吴洁

来源：生殖医学杂志, 2013, (07): 551-554.

DOI：10.3969/j.issn.1004-3845.2013.07.020

• 卵巢早衰
• 脆性X智力低下1基因
• 生殖健康 Premature ovarian failure
• Fragile X mental retardation 1(FMR1) gene
• Reproductive health

卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前卵巢功能丧失并伴有卵泡刺激素水平升高(FSH>40IU/L)和/或雌激素水平下降的一种生殖内分泌疾病,其病因涉及环境因素、遗传背景、自身免疫、代谢,以及医源性因素等。然而,大多数POF患者的病因仍不清楚。有研究发现X染色体上的脆性X智力低下1(FMR1)基因5'末端非编码区CGG序列重复数增加至前突变(重复数55～200个)与POF的发生存在密切关系。本文将分析FMR1基因的结构和功能,并探讨CGG重复序列数目与POF发生的潜在相关关系。

• 单位
  南京医科大学; 生殖医学国家重点实验室