儿童肝豆状核变性肾脏损害研究进展

作者：王晓浪; 姚勇

来源：中国实用儿科杂志, 2015, 30(07): 556-558.

• 肝豆状核变性
• Wilson病
• 肾损害

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其发病率约1/30万,一般620岁出现明显临床症状,其致病基因已被成功克隆,定位于13q14.3,为ATP7B突变[1]。本症因细胞内铜代谢障碍、铜过量积聚,引起氧化应激反应,导致细胞功能损害甚至凋亡,

• 单位
  大连医科大学附属第一医院; 北京大学第一医院