先天性巨结肠DNA甲基化的研究进展

作者：郑蕾; 刘远梅^*

来源：中华小儿外科杂志, 2021, 42(01).

• 甲基化
• 先天性巨结肠
• 脱氧核糖核酸

先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)是一种多基因与环境共同作用的复杂疾病,遗传易感性和胚胎期肠道微环境紊乱是其发病的两大主要原因,但其病因及发病机制仍不明确。随着对HSCR发病机制不断深入的研究,发现DNA甲基化异常可能参与神经嵴细胞的增殖、成熟、分化和迁移等过程,从而导致HSCR发生。