NBAS基因变异所致疾病研究进展

作者：宋雪瑞; 赵晓东; 安云飞^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(03): 227-230.

DOI：10.19538/j.ek2021030615

• NBAS基因变异
• 婴儿肝功能衰竭综合征2型
• SOPH综合征
• 原发性免疫缺陷病

<正>NBAS(Gen Bank:NM015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病。2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelger-Hu?t异常(Pelger-Hu?t anomaly,PHA)[1]。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 西安市儿童医院