神经纤维瘤1型

作者：马姣; 陈钰波; 弓毅谷; 刘辉丽; 李宇宁^*

来源：临床皮肤科杂志, 2022, 51(12): 714-717.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2022.12.004

• 神经纤维瘤1型
• 全外显测序
• 基因变异

目的：探讨神经纤维瘤1型（NF1）的临床表现及基因变异特征。方法：回顾性分析1例NF1患儿的临床资料，并复习相关文献。结果：患儿为11岁儿童，全身散在咖啡色斑11年，皮下结节2年。全外显子测序提示患儿NF1基因上发现一个杂合无义变异c.5594T>A，该变异使1865位密码子由编码亮氨酸变为终止密码子，该变异为首次报道。结论：NF1基因c.5594T>A(p.L1865*)杂合无义突变是本例患儿的致病变异，该患儿需长期随访。

• 单位
  第一临床医学院; 兰州大学第一医院; 兰州大学